研究小组开发了基于基因的癫痫风险评分

2019年10月14日,星期一,克利夫兰:由克利夫兰诊所领导的国际研究人员团队开发了新的基于遗传的癫痫风险评分,这可能为更加个性化的癫痫诊

2019年10月14日,星期一,克利夫兰:由克利夫兰诊所领导的国际研究人员团队开发了新的基于遗传的癫痫风险评分,这可能为更加个性化的癫痫诊断和治疗方法奠定基础。该分析是迄今为止最大的癫痫遗传学研究,也是使用人类样本进行的最大癫痫研究。

研究小组开发了基于基因的癫痫风险评分

由克利夫兰诊所的基因组医学研究所研究员丹尼斯·拉尔(Dennis Lal)博士领导的研究小组在《大脑》杂志上发表了文章,首次计算了反映癫痫病总体遗传风险的定量评分,称为多基因风险评分。他们表明,这些评分可以在健康人群与癫痫患者以及广义癫痫和局灶性癫痫患者之间在队列水平上进行准确区分。

首次癫痫发作后,临床医生可能很难预测哪些患者会继续发生癫痫病。这些新颖的遗传风险评分的发展可以帮助临床医生更早地干预和治疗患者。

该研究的主要作者拉尔说:“我们现在可以基于遗传评分来识别出癫痫高危人群,甚至可以开始区分两种主要类型的癫痫病。“这些具有里程碑意义的结果为癫痫研究的全新方向奠定了基础。”

多达40%的癫痫发作所致的罕见神经系统疾病病例可以通过单个罕见的致病基因变异来解释。个性化疗法正在开发中,以治疗具有许多这些基因的患者。相反,到目前为止,遗传因素在癫痫的常见形式中所起的作用尚未指导疾病的治疗和治疗计划。

尽管全基因组关联研究(GWAS)已经确定了癫痫的几种常见遗传变异,但由于效应量小(关联强度的指标),因此难以根据这些变异来量化个体患者的遗传风险。此外,分析单个常见遗传风险变异体时未考虑其他变异体可能对总体癫痫风险产生的影响。

为了满足这一未满足的临床需求,Lal博士和合作者结合了从多个大型GWAS队列中鉴定出的所有已知常见遗传变异,其中包括超过12,000例癫痫患者和24,000例健康对照,以计算8,000例以上癫痫患者的多基因风险评分。癫痫病和622,000人口控制。通过组合成千上万种常见遗传变异的效应大小,这些得分可用于确定个人患癫痫的风险。

多基因风险评分已显示出对多种医学状况(包括心肌梗塞,糖尿病和乳腺癌)的预测和诊断能力。这项研究是首次在癫痫方面对其进行检查。研究团队表明,这项研究开发的多基因风险评分的预测能力在应用于接受常规临床护理的患者时也表现良好。

克利夫兰诊所主任医师Imad Najm医师表示:「虽然有必要进行其他研究,但我们相信这些发现将为临床上一天的遗传风险评估奠定基础,以诊断常见的癫痫并在疾病过程的早期指导精确治疗。」癫痫中心和该研究的合著者。

通常在患者经历两次无缘无故的癫痫发作后才诊断出癫痫病,这种病影响了美国约1%的人口。两种主要的癫痫综合症是全身性癫痫(涉及脑半球)和局灶性癫痫(起源于一个脑半球),它们合计占突发性癫痫病的94%。

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