科学家发现人类基因组中与风险有关的新领域

韩嘉丽博士及其同事发现了八个新的基因座-一个人的基因组上的位置-容易发生鳞状细胞皮肤癌。Han是IU医学院Rachel Cecile Efroymson癌症研

韩嘉丽博士及其同事发现了八个新的基因座-一个人的基因组上的位置-容易发生鳞状细胞皮肤癌。Han是IU医学院Rachel Cecile Efroymson癌症研究教授,IUUP IU理查德·M·费尔班克斯公共卫生学院流行病学教授兼系主任,印第安纳大学梅尔文和布伦·西蒙癌症研究所的研究员中央。

科学家发现人类基因组中与风险有关的新领域

研究人员先前确定了14个位点,其鳞状细胞皮肤癌的风险增加。这项研究证实了这些发现,同时增加了8个新的基因组位置,使已识别的风险基因座总数达到22个。他们的研究本月在线发表在《自然通讯》上。

流行病学家韩说:“这是皮肤鳞状细胞癌最大的遗传相关研究。”“我们的多学科研究揭示了鳞状细胞癌的新生物学和病因,证实了一些重要的基因,并且还鉴定了参与这种特殊癌症发展的基因。”

Han和同事分析了六个国际队列,总计约20,000个鳞状细胞皮肤癌病例和680,000个对照,即没有鳞状细胞皮肤癌的人群。超过三分之一的基因组数据来自基因检测公司23andMe的研究参与者。其他数据集来自“护士健康研究”,“健康专业人员跟进研究”,“冰岛癌症登记处”和俄亥俄州立大学人类遗传学部样本库。

研究结果证实,色素沉着基因也可能是一个人的皮肤癌易感基因,但他们也发现了其他分子途径。

汉说:“我们可以肯定地说,鳞状细胞癌,基底细胞癌和黑色素瘤是皮肤癌的三种主要类型,在基因上有一定的重叠,但是我们也发现了一些特定于鳞状细胞癌的基因。”

鳞状细胞和基底细胞也称为非黑色素瘤皮肤癌。根据美国国家癌症研究所的数据,两者通常都对治疗有效,很少扩散到身体的其他部位。黑色素瘤更具侵略性,如果不及早诊断,会扩散到身体的其他部位。

物理基因组特征,如白皙的皮肤,雀斑,蓝眼睛和棕色的头发与风险位点有关。长期以来,研究人员都知道,白皙的皮肤和阳光是鳞状细胞皮肤癌的危险因素。

韩说:“不管皮肤有什么色素沉着,避免阳光直射始终是主要的预防策略。”

Han和合作者正在继续建立总体样本,以识别更多的风险基因座。即使确定了22个基因组区域,研究仍发现这些仅能解释鳞状细胞皮肤癌遗传风险的8.5%。

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