遗传突变导致无法感觉疼痛

2019年12月30日15:13:53遗传突变导致无法感觉疼痛已关闭评论
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疼痛感是一种主观现象。它可能是不可预测的,无预警的罢工,并且可能有多种形式:情绪痛苦,急性痛苦,慢性痛苦,突破性痛苦,甚至幻像痛苦

疼痛感是一种主观现象。它可能是不可预测的,无预警的罢工,并且可能有多种形式:情绪痛苦,急性痛苦,慢性痛苦,突破性痛苦,甚至幻像痛苦。

可以肯定地说,对于大多数人而言,疼痛很少受到欢迎,并且经常让我们伸手拿一盒止痛药,以便我们可以尝试着日常生活。头痛可能会打扰我们的工作日,使脚趾tub直会招致咒骂,而慢性疼痛状况可能会使估计有5000万人遭受苦难的美国人严重虚弱。

如果我们什么都没有感到痛苦怎么办?有趣的是,对于某些人来说,这是现实。不,我们不会在Marvel漫画书中讨论角色。一位60多岁的苏格兰妇女被确定患有以前未发现的突变,这意味着她几乎不会感到疼痛。今天在《英国麻醉学杂志》上发表的一篇研究论文记录了由UCL共同领导的该妇女的遗传学案例研究的发现。

没有痛苦的生活

65岁那位女士的臀部出现问题,导致去看医生。据透露,尽管没有报告感到任何疼痛,但她仍患有严重的关节变性。后来,她手上进行了手术,这一过程通常非常痛苦,可惜的是,她在手术后没有疼痛感。苏格兰北部NHS医院的麻醉和疼痛医学顾问Devjit Srivastava诊断出疼痛不敏感。有趣的是,即使在最近的一次汽车事故中,患者迄今为止也没有感到焦虑和恐惧。

该名女子在伦敦大学学院和牛津大学被转诊为疼痛遗传学家,并在那里进行了一系列遗传分析。在她的基因型中鉴定出两个值得注意的突变:研究人员将其命名为FAAH-OUT的假基因(以前仅在文献中进行过简短讨论)中的微缺失,以及负责控制FAAH酶的邻近基因中的突变。

该领域的研究人员熟悉FAAH基因,因为它与内源性大麻素信号有关,与疼痛感,情绪和记忆功能有关。所述FAAH-OUT基因先前忽略因为这是没有功能的“垃圾” DNA;然而,动物模型研究却相反。缺乏FAAH基因的小鼠表现出减轻的疼痛感,加速伤口愈合和增强的消灭恐惧记忆。

该患者自我报告了相似的特征,并指出在她的病史中,她曾被烧伤的时间一直未被注意到,直到灼痛的肉味引起她的注意,并且她的伤势通常会很快he愈。血液测试还显示,通常会被FAAH降解的神经递质的血清水平升高,这提示了FAAH基因功能丧失的进一步证据。

这项研究的主要研究人员之一,UCL Medicine的医学博士James Cox说:“我们发现这名妇女的特定基因型会降低已经被认为是疼痛和焦虑症治疗的可能靶标的基因的活性。”“现在我们正在发现这个新鉴定的基因是如何工作的,我们希望在新的治疗目标上取得进一步的进展。”

考克斯暗示,这位女士直到60岁中期才意识到自己的病情,这可能意味着那里的人也有同样的变异。考克斯补充说:“当人们了解他们的基因突变如何影响他们经历疼痛时,对疼痛不敏感的人可能对医学研究很有价值,因此我们鼓励任何没有经历疼痛的人挺身而出。”