女性激素会增加罕见遗传病中视力丧失的风险

与一种具有相同基因突变的男孩相比,因一种称为Nf1的基因突变而导致罕见遗传疾病的女孩更容易失去视力。现在,圣路易斯华盛顿大学医学院的…

与一种具有相同基因突变的男孩相比,因一种称为Nf1的基因突变而导致罕见遗传疾病的女孩更容易失去视力。现在,圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员相信他们知道原因:女性性激素激活免疫细胞,从而损害视力所需的神经。

女性激素会增加罕见遗传病中视力丧失的风险

该研究是在小鼠中进行的,目的是模仿一种常见的脑部肿瘤,这种肿瘤是由一种称为神经纤维瘤病1型(NF1)的遗传疾病引起的。这项发现发表在《实验医学杂志》上,表明阻断女性性激素或抑制大脑中特定免疫细胞的活化可以拯救患有NF1相关性脑肿瘤的儿童的视力。

David O. Schnuck家庭神经病学教授和该研究的资深作者说:“带回家的信息是,与这种疾病有关,孩子的性别至关重要。”“我们已经确定了导致视力下降差异的原因,这表明了解决儿童严重医学问题的新颖潜在疗法。了解为什么同一个基因突变的男孩和女孩具有不同的结果为解决该问题提供了前所未有的机会。”

NF1导致儿童和成人发展为脑和神经肿瘤。这些肿瘤通常是良性的-意味着它们不会扩散到身体的其他部位并导致死亡-但它们仍可能造成严重后果。

患有NF1的儿童中有近20%会发展出涉及视神经通路的脑部肿瘤,从而影响将视觉相关信号从眼睛传递到大脑的神经。在某些儿童中,这些肿瘤会导致视力下降。但是,目前尚无法预测谁会视力下降,谁不会视力下降。

两年前,Gutmann及其同事第一个报告说,尽管男孩和女孩之间肿瘤的大小没有明显差异,但患有NF1的女孩失去视力的可能性是男孩的五倍。

为了发现为什么女孩更有可能因肿瘤而导致视力下降,Gutmann,博士后研究员Joseph A. Toonen博士及其同事研究了具有Nf1基因突变的小鼠,这些小鼠经过专门工程改造以在视光学途径上发展为肿瘤。雄性和雌性小鼠都发展出大小和生长速度相同的肿瘤。然而,只有雌性小鼠表现出明显的神经损伤和视力丧失。

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