芝加哥大学的神经科学家研究了一种独特的基因

该基因表达两种蛋白质,一种蛋白质是生命所必需的,另一种蛋白质在突变后会导致一种称为脊髓小脑性共济失调6型(SCA6)的神经退行性疾病,因

该基因表达两种蛋白质,一种蛋白质是生命所必需的,另一种蛋白质在突变后会导致一种称为脊髓小脑性共济失调6型(SCA6)的神经退行性疾病,因此他们开发出了一种选择性阻断这种疾病的技术,引起蛋白质而不影响其他蛋白质。

芝加哥大学的神经科学家研究了一种独特的基因

在2016年7月13日发表于《科学转化医学》上的一项新研究中,研究人员展示了他们如何能够使用经过修饰的病毒来传递称为微小RNA(miRNA)的小RNA序列,该RNA阻断了突变蛋白的表达。阻止了SCA6在小鼠体内的发育。该技术有可能用于治疗由所谓的“双顺反子”基因突变引起的其他疾病,这种基因会产生多种蛋白质,包括多种癌症。

芝加哥大学Albina Y. Surbis的神经病学教授,《芝加哥时报》的资深作者克里斯托弗·戈麦斯(Christopher Gomez)表示:“我们能够非常外科手术地攻击该基因的有毒部分,并钝化了矛尖。研究。“这是一种关闭致病基因的技术,这种基因可能具有较少的脱靶效应。”

SCA6是一种遗传性神经退行性疾病,在中年发作,使患者的肌肉逐渐失去协调能力,最终失去说话和站立的能力。人类基因研究确定其病因是CACNA1A中的突变,该基因编码对神经细胞功能重要的钙通道蛋白。2013年,戈麦斯和他的研究小组发现CACNA1A还产生第二种蛋白质α1ACT,使其成为第一个已知的人类基因,该基因编码来自一条信使RNA链的两个分离的,功能不同的蛋白质。

通常,α1ACT可以促进脑细胞的生长,但是当突变时,它会导致脑细胞死亡并导致SCA6。在该疾病的动物模型中,如果研究人员敲除整个CACNA1A基因,则这些动物的存活期不会超过几周,因为它们需要钙通道蛋白才能正常发育。

UChicago神经病学系的博士后学者Yu Miyazaki博士领导了这项新研究。该研究小组能够使用修饰的腺相关病毒(一种目前尚不引起疾病的小病毒)在具有CACNA1A致病突变的小鼠中传递miRNA序列。这通过阻断α1ACT的表达而阻止了SCA6的发育。

由于SCA6是一种遗传性疾病,因此该发现可用于一天的筛查和预防。具有该疾病家族史的人可以筛查CACNA1A突变,并用类似的miRNA应用治疗。戈麦斯和他的团队也正在研究使用分子和已知药物而非病毒的其他传递机制。

miRNA技术还可以用于治疗由双顺反子基因突变引起的其他疾病。自从CACNA1A以来,仅发现了少数其他基因,但它们包括与黑色素瘤和遗传性乳腺癌相关的基因。

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